Раскрыты подробности смерти детей, получивших самое дорогое лекарство в мире

Совсем недавно российские СМИ сообщили обнадеживающую весть: в России зарегистрирован инновационный препарат швейцарского производства для лечения редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии. Лекарство, которое сегодня считается самым дорогим в мире (одна инъекция — более 2 млн долларов), вводится лишь один раз, а потому получило звание «укола жизни».

Однако не успели все порадоваться, как новости стали тревожными: два ребенка в России умерли после получения терапии, а еще один смертельный случай зафиксирован в Казахстане. Почему так произошло, разбирался обозреватель «МК».

Фото: Kristine WookUnsplash.

Спинальная мышечная атрофия — очень редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 6–10 тыс. новорожденных, которое приводит к атрофированию мышечного каркаса. При этой болезни нарушается работа множества систем организма, у пациента развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом. При тяжелом течении ребенок не доживает до 4 лет, в первую очередь из-за атрофии дыхательных мышц.

Сегодня диагноз СМА стоит примерно у 900 детей в стране. Несколько лет назад их лекарственное обеспечение представляло собой колоссальную проблему, и это притом что одна упаковка лекарств для них стоила от 100 тысяч рублей. В мире зарегистрировано три препарата для лечения СМА. Первые два принимаются пожизненно, последний, препарат из класса генно-клеточной терапии, вводится однократно.

О том, что геннотерапевтический препарат против спинальной мышечной атрофии «Золгенсма» связан с причиной двух летальных исходов у лечившихся детей в нашей стране, сообщил не кто-нибудь, а компания-производитель. Причем все дети, о которых идет речь, погибли из-за острой печеночной недостаточности, которая развилась в первые 5–6 недель после инфузии препарата и через 1–10 дней после начала постепенного снижения дозы кортикостероидов (применение гормонов входит в обязательную схему терапии).

В мире введено уже несколько тысяч доз этого генного препарата, и смертельные исходы через различное время после их введения фиксировались и раньше. В России препарат сегодня получает 110 детей со СМА. С ним связывали самые большие надежды, но сегодняшние новости для многих стали шоком.

Как рассказал «МК» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, препарат характеризуется гепатотоксичностью, и обычно его введение сопровождается повышением уровня печеночных ферментов — трансаминаз. «Именно поэтому его введение всегда прикрывается назначением кортикостероидов, и оно продолжается до тех пор, пока трансаминазы не снижаются до приемлемого уровня.

Но мы понимаем, что этот побочный эффект в ряде случаев может приводить к тяжелым последствиям, и в таких ситуациях очень трудно оценить, кто из пациентов отреагирует на терапию легко, а у кого могут быть серьезные осложнения.

И все же уже более 2 тысяч детей получили этот препарат, и тяжелые осложнения были лишь у нескольких, что в принципе говорит о соотношении пользы и риска в сторону его пользы. Однако назначение всегда должно быть обоснованным: только врачебный консилиум может решить, целесообразна терапия данным препаратом или нет. Хочу напомнить, что есть еще два очень эффективных проверенных препарата, и для определенной группы пациентов будет лучше проводить лечение ими. Особенно в тех ситуациях, когда первой линией терапии были эти два лекарства, и они показали высокую эффективность».

Хотя, если внимательно разобраться, в этой истории есть немало странностей. Как рассказала обозревателю «МК» мама ребенка со СМА, которая сегодня возглавляет фонд помощи семьям с такими детьми, Ольга Германенко, четкой причинно-следственной связи между приемом препарата и последующей смертью детей не установлено: «Надо вообще начать с того, что в мире нет ни одного лекарственного средства, которое было бы безопасным на сто процентов. Что касается текущей ситуации, то иногда «после применения» не значит «вследствие применения».

То есть мы не можем утверждать, что именно лекарство стало причиной смерти детей с очень тяжелым заболеванием и сопутствующими патологиями. Что именно стало причиной смерти, должны выяснить надзорные органы — и сегодня Росздравнадзор ведет проверку. В мире уже фиксировались летальные исходы после введения инъекций, но ни в одном случае причинно-следственная связь еще не была доказана».

— Сколько детей из тех, что получают препарат в России, умерли?

— Нам известно о смерти двух детей, которые ранее получили такую терапию и через какое-то время погибли. При этом один смертельный случай был в 2021 году, а второй — в июне 2022 года.

— Почему говорить об этом начали только сейчас?

— Не могу сказать. Производитель пишет, что острая печеночная недостаточность — один из рисков при применении этого средства. То есть это не новое нежелательное побочное явление, неустановленное ранее, оно было давно описано в инструкции.

Но самый важный момент в том, что СМА требует междисциплинарного подхода и помимо патогенетической терапии еще и большого объема медицинской помощи: респираторной, ортопедической, нутритивной поддержки, реабилитации, комплексного ухода. Только комплекс мер способствует улучшению или стабилизации состояния таких пациентов. Поэтому их лечение — это не только лекарства, но и все перечисленное, с чем в России, увы, очень плохо.

Стандарты ухода за нашими больными, принятые еще в 2020 году, не соблюдаются; в субъектах нет специалистов. В результате пациенты попадают в стационары с дыхательной недостаточностью, а там нет даже откашливателя или аппарата неинвазивной вентиляции легких. И все это также ведет к ухудшению состояния людей со СМА.

…Тем временем один из фармэкспертов рынка, пожелавший остаться анонимным, находит эту ситуацию очень странной: «Обычно фармкомпании стараются такие истории не светить, тем более что доказать, что связь наступила вследствие терапии, крайне сложно — дети со СМА умирают постоянно, это тяжелейшие больные, у них масса сопутствующих патологий. А тут мы узнали о случаях смерти именно от производителя, что наводит на размышления.

Препарат на рынке уже давно, им пролечены тысячи людей. Думаю, единственная причина добровольно портить репутацию этому лечению (а тень падает на всю генную терапию) связана с грядущим, в 2024 году, выходом российского препарата-аналога, который может стать конкурентом западному».

Кроме того, эксперты сетуют, что в России с 2023 года вводится массовый скрининг всех новорожденных на СМА за счет бюджета (сейчас он идет в рамках пилота в нескольких регионах). «Скрининги нужно вводить на более ранних этапах — на уровне предимплантационной диагностики или генетического тестирования будущих родителей на носительство гена СМА, чтобы не допускать рождения таких детей. Тестирование позволит избежать такой комбинации генов, которая обуславливает это заболевание. Но вряд ли уже власти, вложившиеся в неонатальный скрининг, дадут ход назад», — говорит наш эксперт.

Истoчник: Mk.ru