Причиной «смерти от бессонницы» 16-летнего москвича оказалось другое редчайшее заболевание

Многих вчера взволновала новость о смерти 16-летнего москвича от бессонницы. Утверждалось, что подросток страдал «семейной фатальной бессонницей» — таких больных в мире всего несколько десятков. Как удалось выяснить «МК», на самом деле у юноши было другое похожее редчайшее генетическое заболевание, которое еще никогда не регистрировалось среди граждан России. 

Фото: pexels.com

Умер подросток  от остановки дыхания у себя дома 18 января. Вернуть мальчика к жизни пытались три бригады «скорой», родители и врач-ортопед, который в этот момент пришел к своему пациенту для планового обследования — однако их усилия оказались напрасными.

Как стало известно «МК», несчастье случилось в Юго-Западном округе столицы. Безнадежно больной пациент угасал здесь на протяжении 11 месяцев, причем достоверный диагноз врачам удалось поставить лишь в конце прошлого года. Отечественная медицина еще ни разу не сталкивалась с таким клиническим случаем, поэтому в начале болезни мальчику было поставлено несколько ошибочных диагнозов.

Первый тревожный симптом проявился в феврале прошлого года, когда у подростка началась первая паническая атака. Причем ничто не предвещало этого состояния: никаких конфликтов в семье у него не было, школу на тот момент парень закончил экстерном, на одни пятерки, учеба давалась легко. Но как только ему «примерили» психиатрический диагноз, у больного появились признаки эпилепсии. Однако стоило медикам взяться за ее лечение, как у подростка начали отказывать конечности.

Только генетический анализ крови расставил все по своим местам, выявив отклонение в одной из хромосом мальчика. Как оказалось, эта особенность – так называемая дегенеративная прионная атрофия — является наследственной, однако у кого-то в течение жизни она может выстрелить, а у кого-то нет. И до сих пор в медицине описано не более 40 подобных клинических случаев — все они регистрировались в европейских странах.

Профессора, которым доводилось осматривать мальчика, только разводили руками. Тем временем он перестал закрывать глаза во время сна, из-за чего появился еще один ошибочный диагноз — семейная фатальная бессонница (первые проявления этого наследственного заболевания — проблемы со сном и панические атаки, в конце концов больной теряет способность спать и, увы, умирает). Однако юноша мог спать — у него просто не смыкались веки. За месяц до смерти у пациента пропала функция глотания — родители кормили его через зонд.

— Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат, — рассказала генетик Римма Оленникова. — Так нормальный белок превращается в прион — соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Истoчник: Mk.ru